A fenilcetonúria (PKU) é uma desordem hereditária

A fenilcetonúria (PKU) é uma desordem hereditária do metabolismo, e que ocasiona um aumento da quantidade da fenilalanina, componente químico presente no sangue. A fenilalanina costuma estar presente em indivíduos que fazem uso de alguma dieta específica, tendo em vista que este produto é o que ajuda no processo de produção proteínas. Quando não ocorre por dieta (como é o caso de quem possui a desordem) pode ocorrer o acúmulo de fenilalanina, ocasionando diversos problemas.As mulheres grávidas podem ter problemas se desenvolverem a fenilcetonúria, tendo em vista que a desordem pode atingir o bebê em alguns aspectos, ocasionando riscos. Dentre os problemas que podem ser desenvolvidos pela grande quantidade de fenilalanina está a microcefalia, atrasos para o desenvolvimento, ou problemas no coração.

1) Quais são os sintomas da fenilcetonúria?A fenilcetonúria possui sintomas que variam de acordo com o grau do problema, que possui origem familiar. O que dificulta que os médicos realizem uma prévia identificação da desordem está no fato de que, durante os primeiros meses de vida, esse problema pode vir a não ser identificado, tendo em vista que a criança pode apresentar um desenvolvimento considerado padrão para a idade.Contudo, após certo período de desenvolvimento, as crianças passam a apresentar atrasos mentais, problemas comportamentos, autismo, convulsões, ou seja, sintoma de quem possui a fenilcetonúria. Além disso, é possível que na PKU clássica as crianças desenvolvam algum tipo de eczema da pele, e pele e cabelo mais claros (algo fora do padrão para os membros da família).2) Como diagnosticar?Nos hospitais dos Estados Unidos, o diagnóstico da fenilcetonúria é realizado desde o ano de 1960, por meio da realização de exames com amostras de sangue. O exame para identificar se a pessoa possui ou não a desordem é realizada quando o médico utiliza uma agulha (também conhecido como lanceta) para tirar algumas gotas de sangue do calcanhar do bebê, a fim de testar as taxas de PKU e outras doenças genéticas.O período ideal para a realização das avaliações, para realizar se existe ou não desordem genética, deve ser realizado entre os primeiros dias de vida, preferencialmente no hospital em que a criança nasceu.

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Além disso, testes adicionais podem ser realizados para confirmar os resultados iniciais. Esses testes complementares auxiliam na busca para identificar se há a presença da mutação do gene PAH, que causa a fenilcetonúria.Caso a desordem genética não tenha sido identificada nos primeiros dias de vida, ela poderá ser percebida com os sintomas que serão apresentados no decorrer do desenvolvimento da pessoa. Para estes casos, o exame consiste em tomar uma amostra de sangue, para que se analise se há ou não a presença da enzima necessária para quebrar a fenilalanina.3) TratamentoÉ importante que a pessoa que possui o problema tenha consciência de que não há cura para a fenilcetonúria.

Podendo apresentar diferentes sinais, o tratamento de quem tem a PKU visa o alívio dos sintomas, e também para evitar complicações.O especialista realizará uma dieta especial, baseada na necessidade de cada indivíduo e, no caso de das crianças recém-nascidas já identificadas com a desordem, o médico avalia a gravidade, para orientar sobre o aleitamento exclusivo.

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